Таласемиите са група заболявания, при които има наследствен дефект в синтеза на хемоглобина. При тези заболявания няма специфични изменения в полипептидните вериги, изграждащи молекулата на хемоглобина, а е нарушено съотношението между тях поради намалена или увеличена синтеза на някоя от нормалните вериги. След 1959 г. бе установено съществуването на две главни групи таласемии: а (алфа) — с намалена синтеза на а (алфа) – полипептидните вериги, и b (бета) – с намалена синтеза на b (бета) –веригите.
Таласемия минор 
(Thalassaemia minor, Синдром на Rietti – Greppi –Micheli)
Таласемия минор е заболяване подробно описано през 1940 г. Касае се за синдром, подобен на анемията на Cooley, но изразен в много по-слаба степен и наблюдаван предимно при юноши и възрастни. Таласемия минор е б (бета) – таласемия. Докато при таласемия майор има хомозиготи със съдържание на хемоглобин F понякога и до 90 %, тук се касае за хетерозиготи с хемоглобин F, представен в минимални количества. При повечето болни с таласемия минор се открива увеличение на нормалния хемоглобин А2 над 2,5 – 3 , причините за което не са напълно изяснени.
Симптоми при таласемия минор
В началото заболяването може да няма никакви симптоми и да бъде открито случайно по някакъв друг повод. Външният вид на болните с таласемия минор не е така характерен, както при таласемия майор, но все пак се виждат бледожълтeникава кожа, изпъкнали скули на лицето и сравнително забавено телесно развитие. При изследването се установяват лека спленомегалия (увеличаване на слезката), краткотрaйно повишаване на температурата и незначително уголемяване границите на сърцето. Могат да се наблюдават язви по подбедриците и трудно зарастващи разязвявания по върховете на пръстите на ръцете. Чест спътник на заболяването е и образуването на [highlight] жлъчни камъни [/highlight] (жлъчнокаменната болест). Кръвната картина при таласемия минор наподобява до известна степен тази при таласемия майор, като отклоненията от нормата са много по-леки. Дори броят на червените кръвни клетки може да бъде нормален, а понякога и леко повишен. В периферната кръв не се откриват еритробласти. Характерни са мишеновидните еритроцити, разширените граници на осмотичната устойчивост на еритроцитите и понижената им механична устойчивост. Рентгенологично в костите се откриват изменения, подобни на промените при анемията на Cooley, но многократно по-слабо изразени.
Лечение при таласемия минор
Лечението при таласемия минор включва основно кръвопреливания, а в по-изразените случаи и спленектомия (отстраняване на слезката). Заболяването има значително по-благоприятно протичане в сравнение с анемията на Cooley.
Таласемия минима
(Thalassaemia minima)
При тази форма на таласемия липсват проявените клинични симптоми на голямата таласемия. Откриват се само макроцитоза (по–големи еритроцити), елиптоцитоза (еритроцити с елипсовидна или овална форма), анизоцитоза (еритроцити с различна форма) и мишеноподобни клетки. Границата на осмотичната резистентност на еритроцитите е леко разширена. Понякога е налице лекостепенна остеопороза. Повечето от тези прояви се откриват случайно. При електрофореза на хемоглобина може да се открие увеличение на хемоглобин А2.
[notification type=“notification_info“ ]Прочетете за Таласемия майор[/notification]
