Фосфатурията представлява вродено и фамилно заболяване, което се среща по-често у момчетата, отколкото у момичетата. Фосфатният диабет настъпва през 1-2-та година след раждането и се проявява с рахит, който не се отличава клинично, рентгенологично и хистологично от обикновения рахит, дължащ се на недоимък на витамин Д. Подобно на фосфатурията болестно състояние може да възникне и у възрастните с явления на остеомалация и много силни болки в мускулите и костите. При изследване на кръвта при болни от фосфатен диабет се откриват хипофосфатемия (понижаване нивото на фосфатите) и повишение на алкалната фосфатаза. Количеството на фосфатите в урината е увеличено. Съдържанието на калция в кръвта е нормално. Фосфатният клирънс винаги е висок. При пациенти с фосфатен диабет обикновено не се развива бъбречна недостатъчност. Причината за резистентността към витамин Д досега не е изяснена.
Липсват нарушения в резорбцията на витамин Д от червата, както и смущения на процесите на минерализация в костите. Резорбцията на калция и фосфатите в червата е намалена. Според някои автори синдромът се обуславя от вродена неспособност на проксималните тубули на бъбречните каналчета да реабсорбират фосфатите, оттам и названието фосфатен диабет. Други автори приемат за основна причина наличието на вторичен хиперпаратиреоидизъм, а не първичен дефект в бъбречните тубули. Лечението на фосфатурията, която е причина за развитието на витаминорезистентен рахит се провежда с големи дози витамин Д.
