Синдромът на Марфан за първи път е описан от френския педиатър Marfan през 1896 г.. Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга еднакво двата пола и се предава на следващите поколения по автозомно-доминатен или автозомно-рецесивен път. При него е засегнат е генът, кодиращ образуването на фибрилина в хромозома 15q21.1. Фибрилинът е гликопротеин, секретиран от фибробластите, който сам или заедно с протеини образува микрофибриларна екстрацелуларна мрежа. Тази мрежа играе ролята на арматура в съединителната тъкан на човешкото тяло и затова при синдрома на Марфан са засегнати едновременно всички тъкани от мезенхимен произпод.
Симптоми при синдрома на Марфан
Увреждане на скелета
- абнормно дълги ръце и крака
- пръстите са тънки, дълги и изключително подвижни, като крайниците на паяк. Оттам идва и наименованието арахнодактилия – паякообразни пръсти.
- ставните връзки са хлабави
- често се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и плоскостъпие
- гръдният кош може да придобие клиновидна форма.
[notification type=“notification_info“ ]За изкривявания на гръбначния стълб прочети Сколиоза – симптоми и лечение[/notification]
Очни и други симптоми при синдрома на Марфан
- Изместването (дислокация, ектопия, луксация) на очната леща води до проблеми със зрението. Очните аномалии са основно късогледство и далекогледство. Може да се развие и вродена катаракта.
- повишена потливост
- мрамориран кожен рисунък
- посиняване на пръстите на ръцете.
Формата на главата на засегнатите от синдрома на Марфан наподобява глава на птица
- птиче лице
- дълъг нос
- големи и прилепнали към главата ушни миди
- високо небце
- вълча паст (понякога)
Интелектът при пациентите със синдрома на Марфан е съхранен.
Сърдечно-съдови отклонения
- Пролапс на митрална клапа (хлабави и дълги хорди – залавни сухожилия)
- Разширение на аортната клапа и началната част на аортата (аневризма), причинено от разрушаване на еластичната мрежа в нейната стена.
- Засягането на аортата при синдрома на Марфан може да доведе до разкъсване на този най-голям съд в организма с тежки последици – масивен кръвоизлив и смъртен изход.
[notification type=“notification_info“ ]Подобни са и уврежданията на аортата при Сифилис[/notification]
Лечението, което предлага традиционната медицина на пациентите със синдрома на Марфан е единствено симптоматично.
Нетрадиционните методи и средства разполагат с необозримо по-богат арсенал от възможности, но на тях се гледа с присмех и недоверие. В крайна сметка, който търси – ще намери.
[notification type=“notification_info“ ]Прочети Лечебни методи[/notification]
Ако докторите се сетят, могат да осъществяват редовен контрол на кръвното налягане на болните с Марфан и поддържането му в ниски стойности, защото [highlight] високото кръвно [/highlight] (хипертонията) е основната причина за формирането на аортната аневризма, разкъсването на която може да бъде фатално също като при [highlight] Разрив на сърце [/highlight]
