Кистична фиброза
Муковисцидозата е наследствено, вродено заболяване, което се предава по автозомно–рецесивен път. При муковисцидоза клетъчната мембрана на епитела притежава дефектни хлорни канали. Патологичният ген се разполога в дългото рамо на 7–ма хромозома. Мутацията е известна под името Delta -F- 508. Впоследствие се образува патологичен генетичен продукт – трансмембраният регулатор, отговорен за развитието на муковисцидозата. Това е причината за патологично функциониране на хлорните канали със секретиране на жилава слуз от епителните клетки. Този процес засяга всички жлези в организма – задстомашна жлеза (панкреас), тънко черво, бронхиално дърво, жлъчни пътища, потни жлези и др. Муковисцидозата е най – разпространеното вродено обменно заболяване сред бялото население на Европа и САЩ. Честотата и възлиза на 1:2000.
Симптоми при муковисцидоза
Бял дроб – хронична пневмония
- Упорита кашлица
- Чести бронхиални инфекции
- Бронхиектазии
- Обструктивен емфизем
- Белодробна хипертония
- Пневмоторакс
- Дихателна недостатъчност
Черва
- Мекониум илеус – установява се скоро след раждането
- Синдром на чревната обструкция – при по-големи деца и юноши
- Диария – най-вече при преминаване към изкуствено хранене – обилни, мазни, с гнилостна миризма изпражнения
- Нарушение на растежа (нисък ръст)
- Недостатъчно наддаване на тегло (хипотрофия)
Панкреас
- Хронична диария
- Синдром на лошо храносмилане
Черен дроб
- Генерализирани отоци
- Анемия
- Билиарна цироза поради запушване на жлъчните пътища от гъста жлъчка
Диагноза на заболяването
Изследва се съдържанието на хлор в потта. При муковисцидоза то е над 60 mmol/l. Също така може да се изследва гена за муковисцидозата.
Лечение на муковисцидоза
Симптоматични средства за втечняване и дрениране на жилавия бронхиален секрет (препарати, съдържащи Amilorid – секретолитично действие), инхалации, антибиотична терапия на бронхиалните инфекции заместително лечение с таблетарни форми на панкреасни ензими. При билиарна цироза се дава урзодезоксихолевата киселина. При терминална дихателна недостатъчност се прибягва до белодробна трансплантация.
Генна терапия – внасяне на нормален ген, който да замести дефектния ген, отговорен за развитието на муковисцидозата.
Прогноза на заболяването
Средната продължителност на живота (без генна терапия) при пациенти с муковисцидоза е около 30 години при мъжете и 25 години при жените.
