Цистинурия – причини, симптоми и лечение

Фамилната цистинурия е фамилна вродена тубулна аномалия с рецесивно унаследяване.

Заболяването се среща се в 1-2 % от населението. В основата на цистинурията лежи повишеното отделяне с урината на няколко сродни аминокиселини — цистин, лизин, аргинин и орнитин. При здрав човек за едно денонощие чрез урината се излъчват от 10 до 100 мг от тези аминокиселини. При фамилната цистинурия тяхното количество надвишава 1 г за 24 часа. В същото време съдържанието на тези аминокиселини в кръвта е нормално или леко понижено.

Причини за цистинурия

Причината за цистинурията се дължи на нарушение в обратната резорбция на аминокиселините в проксималната част па бъбречните каналчета. При цистинурия е налице още и ненормално всмукване на цистин, лизин и аргинин през лигавицата на тънките черва

Симптоми при цистинурия

Заболяването протича дълго време без оплаквания. Това продължава до момента, в който цистинът (най-трудно разтворимата аминокиселина) не изкристализира под форма на шестоъгълни, силно пречупващи светлината призми. Тези цистинови кристали са разтворими в амоняк и солна киселина. Образуват се цистинови камъни в пикочния мехур и в бъбречните чашки и легенчета. Конкрементите са с гладка повърхност и жълтеникав цвят и се изявяват с картината на бъбречно-каменна болест. При рентгеновото изследване чистите цистинови камъни не се откриват, защото са пропускливи за рентгеновите лъчи. В практиката се срещат по-често смесени камъни, съставени от цистин и калциев оксалат, които са рентгенопозитивни. Всяка нефролитиаза (бъбречно-каменна болест) в детската възраст е подозрителна за цистинурия.

Диагнозата цистинурия се поставя чрез изследване на седимента на урината. Под микроскоп се виждат характерните шестоъгълни призми, силно пречупващи светлината. При сваряване на на съдържаща цистин урина с калиева основа и оловен ацетат, тя става черна. За доказване на цистинурия се използува още и хроматографията.

Лечение на цистинурия

Препоръчва се ограничаване на белтъчините в храната и повишен прием на течности, с цел непрекъснато разреждане на урината. Тъй като цистинът се разтваря в алкална среда, могат да се назначат натриев цитрат, калиев цитрат или натриев бикарбонат, до получаване рН на ури­ната около 7. Прилагат се също така препарати, които образуват с цистина дисулфид, който лесно се разтваря в урината. При някои от тях се налага и допълнително внасяне на витамин В6, поради потискане на пиридоксина в организма. При налична инфекция на пикочните пътища е необходимо включването на антибио­тици. Наличието на оформени цистинови камъни при цистинурия понякога налага оперативното им отстраняване.

Сходно