Таласемия майор (болест на Кулей) – симптоми и лечение

Таласемия майор (Thalassaemia major) е позната още под имената средиземноморска анемия, болест на Кулей (Cooley), elliptocytosis hereditaria. Болестта на Кулей е b (бета) – таласемия, при която е потисната синтезата на b (бета) полипептидните вериги на глобиновата молекула. Компенсаторно е увеличена продукцията на g (гама) и a (алфа) -веригите. Като резултат на тези нарушения е намалено образуването на нормалния хемоглобин и продължава да се формира хемоглобин F (фетален хемоглобин).

Болестта на Кулей се проявява още в ранна детска възраст със следните симптоми:Таласемия майор - болест на Кулей

  • Прогресираща анемия, съчетана със субиктер или иктер (жълтеница), кожата е бледа с характерен мръсножълтеникав оттенък.
  • Спленомегалия (уголемяване на слезката), a нерядко и хепатоспленомегалия (увеличаване и на слезката и на черния дроб). С напредване на заболяването слезката може да достигне до малкия таз.
  • Характерен външен вид на заболялото дете – по-дребен от нормалния ръст, лицето е монголовидно с изпъкнали скули, нос на широка основа и стеснени очни цепки. Нерядко е налице вълнообразна субфебрилна температура.

Кръвната картина се характеризира с хипохромна и микроцитна анемия с анизоцитоза (еритроцити с различна форма) и характерните за таласемия майор т. нар. мишеноподобни еритроцити (Target-cells). Срещат се и отделни неоформени фраг­менти – схизиоцити, както и еритробласти. Осмотичната резистентност на еритроцитите е повишена, а средната им преживяемост е значително намалена. Костномозъчната пункция показва еритробластна реакция с преобладаване на базофилни еритробласти. Електрофорезата на хемоглобина дава силно уве­личение на хемоглобин F (фетален фемоглобин). Стойностите на серумното желязо са повишени. Промените в костите се установяват при рентгенологично изследване.

Основно средство на избор при лечението на болестта на Кулей е кръвопреливането. Може да се извърши и спленектомия (оперативно отстраняване на слезката).

Алфа Таласемия

Заболяването е значително по-рядко от b (бета) таласемиите. Дължи се на потисната синтеза на хемоглобин А, А2 и F (всички те съдържат алфа – вериги). Повишена е синтезата на b (бета) или g (гама) веригите. Xомозиготните алфа таласемии протичат с клиниката на тежка таласемия майор и децата умират скоро след раждането. Хетерозиготната алфа таласемия у новородени се доказва с наличие на хемоглобин Barts. Хетерозиготната а (алфа) – таласемия у възрастни се установява трудно поради липсата на клинична симптоматика.

Прочетете за Таласемия минор

Сходно