Таласемия майор (Thalassaemia major) е позната още под имената средиземноморска анемия, болест на Кулей (Cooley), elliptocytosis hereditaria. Болестта на Кулей е b (бета) – таласемия, при която е потисната синтезата на b (бета) полипептидните вериги на глобиновата молекула. Компенсаторно е увеличена продукцията на g (гама) и a (алфа) -веригите. Като резултат на тези нарушения е намалено образуването на нормалния хемоглобин и продължава да се формира хемоглобин F (фетален хемоглобин).
Болестта на Кулей се проявява още в ранна детска възраст със следните симптоми:
- Прогресираща анемия, съчетана със субиктер или иктер (жълтеница), кожата е бледа с характерен мръсножълтеникав оттенък.
- Спленомегалия (уголемяване на слезката), a нерядко и хепатоспленомегалия (увеличаване и на слезката и на черния дроб). С напредване на заболяването слезката може да достигне до малкия таз.
- Характерен външен вид на заболялото дете – по-дребен от нормалния ръст, лицето е монголовидно с изпъкнали скули, нос на широка основа и стеснени очни цепки. Нерядко е налице вълнообразна субфебрилна температура.
Кръвната картина се характеризира с хипохромна и микроцитна анемия с анизоцитоза (еритроцити с различна форма) и характерните за таласемия майор т. нар. мишеноподобни еритроцити (Target-cells). Срещат се и отделни неоформени фрагменти – схизиоцити, както и еритробласти. Осмотичната резистентност на еритроцитите е повишена, а средната им преживяемост е значително намалена. Костномозъчната пункция показва еритробластна реакция с преобладаване на базофилни еритробласти. Електрофорезата на хемоглобина дава силно увеличение на хемоглобин F (фетален фемоглобин). Стойностите на серумното желязо са повишени. Промените в костите се установяват при рентгенологично изследване.
[notification type=“notification_info“ ]Основно средство на избор при лечението на болестта на Кулей е кръвопреливането. Може да се извърши и спленектомия (оперативно отстраняване на слезката).[/notification]Алфа Таласемия
Заболяването е значително по-рядко от b (бета) таласемиите. Дължи се на потисната синтеза на хемоглобин А, А2 и F (всички те съдържат алфа – вериги). Повишена е синтезата на b (бета) или g (гама) веригите. Xомозиготните алфа таласемии протичат с клиниката на тежка таласемия майор и децата умират скоро след раждането. Хетерозиготната алфа таласемия у новородени се доказва с наличие на хемоглобин Barts. Хетерозиготната а (алфа) – таласемия у възрастни се установява трудно поради липсата на клинична симптоматика.
[notification type=“notification_info“ ]Прочетете за Таласемия минор[/notification]