Сърповидно-клетъчна анемия – симптоми и лечение

Сърповидно-клетъчната анемия (drepanocytosis, meniscocytosis) е описана още през 1910 г. Касае се за фамилно заболяване на червените кръвни телца (еритроцитите), дължащо се на аномалия в хемоглобиновата молекула. Синдромът се изразява в хемолитична анемия, болки в ставите (артралгии), язви на подбедриците и пристъпи от болки в корема. Рядко се наблюдават костни аномални. Хемоглобинът е представен основно от S-хемоглобин (от sicle – сърп) и достига от 60 до 98 % от общия хемоглобин. Хемоглобин S се дължи на промяна в b (бета) полипептидната верига, където глутаминовият остатък е заменен с валинов. Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване. Генетично пациентите са SS-хомозиготи, при което детето е наследило ненормалния хемоглобин от майка си и от баща си, които са хетерозиготи и техният хемоглобин е AS. Сърповидната форма на еритроцитите се среща като нормална особеност на червените кръвни клетки при народи населяващи Африка, Азия и Америка. В Уганда например е установено, че при 1/3 от мъжкото население сърповидната форма на еритроцитите е обикновено явление и не води до заболяване.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Характерно за сърповидно-клетъчната анемия е, че при определени обстоятелства (операция, инфекциозни заболявания) се развиват симптоми, чрез които се проявява функционалната непълноценност на Сърповидно-клетъчна анемияS-хемоглобина. В тези случаи настъпва бързо увеличение на сърповидните еритроцити, които запушват крайните съдови разклонения – капилярите и това води до блокиране на кръвообращението в тези участъци.

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия се проявяват още в предучилищна възраст. В началото са налице артралгии (ставни болки), коремни болки, повръщане, главоболие, понякога менингизъм. Характерен е своеобразният куловиден череп. Болният е с бледожълтеникав цвят на кожата. Наблюдават се още увеличени лимфни възли (лимфаденомегалия) и уголемяване на слезката (спленомегалия). В хода на заболяването може да се открие увреждане на сърцето. Характерни са също така и венозните разширения и кръвоизливи в ретината. Костните промени се дължат на разрастване на медуларния канал за сметка на кортикалния слой на костта. Те засягат черепа, гръдните прешлени, дългите кости на крайни­ците. Рентгеновият образ на черепа благодарение на удължаването и перпендикулярното подреждане на трабекулите на костите добива характерен изглед – т. нар. четковиден че­реп. От страна на кръвта е налице нормохромна анемия с анизоцитоза и пойкилоцитоза. Макроцитозата е редовно явление при изостряне на анемията. Сърповидните еритроцити могат да бъ­дат по-закръглени или по-удължени, често флагелатни. Ако взетата от болния кръв се постави за няколко часа във влажна камера, 90-100 % от еритроцитите добиват сърповидна форма. Продължителността на живота на сърповидните еритроцити е 2 до 6 седмици (при норма – 16 седмици). Осмотичната устойчи­вост на еритроцитите е понижена. Серумният билирубин е уве­личен и то за сметка на индиректния билиру­бин. Левкоцитозата е между 10.109/1 и 20.109/1. При инфекциозни усложнения (много чести) левкоцитите могат да надминат 30.109/l. Настъпва и изразена ретикулоза. Характерен симптом при сърповидноклетъчната анемия е, че поради ненормалната форма на червените кръвни клетки утаяването (СУЕ) обикновено е нормално или за­бавено дори при значителна изразеност на анемията.

В хода на заболяването могат да настъпят два вида кризи:    Сърповидно-клетъчна анемия - еритроцит

а) сим­птоматични, изразяващи се в изостряне на общите симптоми на сърповидно-клетъчната анемия без съществени промени в кръвта;

б) хемолитични и апластични – с прояви на остро хемолитично състояние или пък периоди на силно понижена костномозъчна активност.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Лечението изисква кръвопреливане или преливане на еритроцитна маса. Подобрение се получава понякога и след кисло­родна терапия или приложението на кортикостероиди. Спленектомията (отстраняване на слезката) дава резултат само в единични случаи. Протичането, особено при чести изостряния на сърповидно-клетъчната анемия, не е благоприятно.

Сходно