Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан за първи път е описан от френския педиатър Marfan през 1896 г.. Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга еднакво двата пола и се предава на следващите поколения по автозомно-доминатен или автозомно-рецесивен път. При него е засегнат е генът, кодиращ образуването на фибрилина в хромозома 15q21.1. Фибрилинът е гликопротеин, секретиран от фибробластите, който сам или заедно с протеини образува микрофибриларна екстрацелуларна мрежа. Тази мрежа играе ролята на арматура в съединителната тъкан на човешкото тяло и затова при синдрома на Марфан са засегнати едновременно всички тъкани от мезенхимен произпод.

Симптоми при синдрома на Марфан

Увреждане на скелета

  • абнормно дълги ръце и кракаСиндром на Марфан
  • пръстите са тънки, дълги и изключително подвижни, като крайниците на паяк. Оттам идва и наименованието арахнодактилия – паякообразни пръсти.
  • ставните връзки са хлабави
  • често се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и плоскостъпие
  • гръдният кош може да придобие клиновидна форма.

 

За изкривявания на гръбначния стълб прочети Сколиоза – симптоми и лечение

Очни и други симптоми при синдрома на Марфан

  • Изместването (дислокация, ектопия, луксация) на очната леща води до проблеми със зрението. Очните аномалии са основно късогледство и далекогледство. Може да се развие и вродена катаракта.
  • повишена потливост
  • мрамориран кожен рисунък
  • посиняване на пръстите на ръцете.

Формата на главата на засегнатите от синдрома на Марфан наподобява глава на птицаСиндром на Марфан

  • птиче лице
  • дълъг нос
  • големи и прилепнали към главата ушни миди
  • високо небце
  • вълча паст (понякога)

Интелектът при пациентите със синдрома на Марфан е съхранен.

Сърдечно-съдови отклоненияСиндром на Марфан

  • Пролапс на митрална клапа (хлабави и дълги хорди – залавни сухожилия)
  • Разширение на аортната клапа и началната част на аортата (аневризма), причинено от разрушаване на еластичната мрежа в нейната стена.
  • Засягането на аортата при синдрома на Марфан може да доведе до разкъсване на този най-голям съд в организма с тежки последици – масивен кръвоизлив и смъртен изход.

Подобни са и уврежданията на аортата при Сифилис

Лечението, което предлага традиционната медицина на пациентите със синдрома на Марфан е единствено симптоматично.

Нетрадиционните методи и средства разполагат с необозримо по-богат арсенал от възможности, но на тях се гледа с присмех и недоверие. В крайна сметка, който търси – ще намери.

Ако докторите се сетят, могат да осъществяват редовен контрол на кръвното налягане на болните с Марфан и поддържането му в ниски стойности, защото високото кръвно (хипертонията) е основната причина за формирането на аортната аневризма, разкъсването на която може да бъде фатално също като при Разрив на сърце

Сходно