Прогресивна мускулна дистрофия – Болест на Дюшен

Прогресивната мускулна дистрофия (Duchenne muscular dystrophy, dystrophia musculorum progressiva) се отнася към групата на нервно мускулните заболявания. Това са група от генетично обусловени заболявания, при които настъпва прогресивна дегенерация на мускулните влакна на напречнонабраздената мускулатура и компенсаторно, заместително разрастване на мастна и съединителна тъкан на тяхно място.мускулна дистрофия

Форми на прогресивната мускулна дистрофия

Псевдохипертрофична форма на болестта на Дюшен (Duchenne)

Това е най–честата форма на заболяването. Среща се предимно у момчета, тъй като е свързана с Х – хромозомата, много рядко у момичета. Симптомите на болестта на Дюшен започват обикновено след 3-годишна възраст у дотогава нормално развиващи се деца. Първите признаци са лесна уморяемост при ходене. Изкачването по стълби е затруднено, изправянето от клекнало положение става посредством “катерене по бедрата”. Постепенно походката добива патешки вид. Мускулите на подбедриците надебеляват, вследствие разрастване на мастна и съединителна тъкан (псевдохипертрофия), гръдните мускули атрофират, оформят се scapulae alatae. Сухожилните рефлекси постепенно отслабват до пълно изчезване в резултат на мускулната слабост.

Фацио-скапуло-хумерусна форма на Landouzy-Dejerine

Тази форма на прогресивна мускулна дистрофия се проявява след първото десетилетие на живота със слабост и атрофия на мускулатурата на лицето и гръдния кош. Лицето тава безизразно, поради засягане на лицевата мускулатура, а движенията на ръцете се ограничават.

Поясно-крайничната форма на Erb-Rot

Тази форма на прогресивна мускулна дистрофия обхваща мускулатурата на тазовия пояс. Среща се в късното детство и пубертета. Проявява се със смущения в походката, лесна уморяемост и лека лордоза на гръбначния стълб.

Диагнозата на прогресивната мускулна дистрофия се основава на установената фамилност, симптомите и повишените стойности на креатинфосфокиназа в серума и креатинина в урината. Надеждно лечение засега липсва. Псевдохипертрофичната форма на болестта на Дюшен обикновено завършва летално към пубертетната възраст, а при останалите две форми живота е по-продължителен.

Сходно