Муковисцидоза – лечение и симптоми

Кистична фиброза

Муковисцидозата е наследствено, вродено заболяване, което се предава по автозомно–рецесивен път. При муковисцидоза клетъчната мембрана на епитела притежава дефектни хлорни канали. Патологичният ген се разполога в дългото рамо на 7–ма хромозома. Мутацията е известна под името Delta -F- 508. Впоследствие се образува патологичен генетичен продукт – трансмембраният регулатор, отговорен за развитието на муковисцидозата. Това е причината за патологично функциониране на хлорните канали със секретиране на жилава слуз от епителните клетки. Този процес засяга всички жлези в организма – задстомашна жлеза (панкреас), тънко черво, бронхиално дърво, жлъчни пътища, потни жлези и др. Муковисцидозата е най – разпространеното вродено обменно заболяване сред бялото население на Европа и САЩ. Честотата и възлиза на 1:2000.

Симптоми при муковисцидоза

Бял дроб – хронична пневмония

  • Упорита кашлица
  • Чести бронхиални инфекции
  • Бронхиектазии
  • Обструктивен емфизем
  • Белодробна хипертония
  • Пневмоторакс
  • Дихателна недостатъчност

Черва

  • Мекониум илеус – установява се скоро след раждането
  • Синдром на чревната обструкция – при по-големи деца и юноши
  • Диария – най-вече при преминаване към изкуствено хранене – обилни, мазни, с гнилостна миризма изпражнения
  • Нарушение на растежа (нисък ръст)
  • Недостатъчно наддаване на тегло (хипотрофия)

Панкреас

  • Хронична диария
  • Синдром на лошо храносмилане

Черен дроб

  • Генерализирани отоци
  • Анемия
  • Билиарна цироза поради запушване на жлъчните пътища от гъста жлъчка

билиарна цироза при муковисцидоза

Диагноза на заболяването

Изследва се съдържанието на хлор в потта. При муковисцидоза то е над 60 mmol/l. Също така може да се изследва гена за муковисцидозата.

Лечение на муковисцидоза

Симптоматични средства за втечняване и дрениране на жилавия бронхиален секрет (препарати, съдържащи Amilorid – секретолитично действие), инхалации, антибиотична терапия на бронхиалните инфекции заместително лечение с таблетарни форми на панкреасни ензими. При билиарна цироза се дава урзодезоксихолевата киселина. При терминална дихателна недостатъчност се прибягва до белодробна трансплантация.

Генна терапия – внасяне на нормален ген, който да замести дефектния ген, отговорен за развитието на муковисцидозата.

Прогноза на заболяването

Средната продължителност на живота (без генна терапия) при пациенти с муковисцидоза е около 30 години при мъжете и 25 години при жените.

Сходно